基因檢測真的無所不能? 關於生物體內奧妙的調控機制

解開雙股螺旋的秘密,開啟分子生物學大門的鑰匙

華生和克立克解密雙股螺旋結構的基因密碼,也就是發現了DNA的秘密,開啟了人類探討遺傳在分子層級的奧秘。

俗話說:「龍生龍,鳳生鳳,老鼠的兒子會打洞。」遺傳就是這麼一回事,我們身上都承襲了來自父母的基因,這樣的承襲不僅表現在外表或者是個性上,也同樣也會表現在對於特定食物或是藥物的過敏反應上。

 

基因表現的形式,是透過DNA序列轉錄成訊息RNA,再轉譯成蛋白質的形式,不論是在單細胞或是多細胞生物當中,都有許多複雜的機制,來控制什麼時候要讓這個基因表現,也可以避免不必要的基因表現,造成生物體能量的耗損。

訊息調控是一個複雜的電路圖,彼此關係錯綜複雜

基本上基因的序列是承襲了父母雙方來的,但是因為有調控機制的存在,所以仍有些微在表現上的不同。比如小華遺傳自爸爸的膚色比較深一點,但是比起爸爸,小華的膚色又更深一階。其實這就跟基因的訊息調控有關係。

基因的訊息調控有如一個複雜的電路圖或說是網絡,彼此的關係環環相扣,生物體會演化出這樣的機制,是一種保護自己的機制,若只有單一路徑,倘若其中一個重要的參與者無法正常發揮作用,則有可能使得整個生物體無法正常運作。不過,就是因為這些訊息傳遞彼此的關係緊密相連,所以便有可能只要更動到其中一個參與者,就會使得整個路徑上的參與者都受到影響,所謂牽一髮而動全身的概念。

圖示即是一個非常有名的免疫調控機制,從這樣的圖便可以看到他們彼此錯綜複雜的關係,我們可以想像生物體內是有著許多極為複雜的電路圖,彼此的關係環環相扣著。

基因檢測是得到基因層級的密碼資訊,決定生物體大部分的狀態

基因檢測是人類近年來在生物醫學上的重大進展,因為發現到許多的疾病都是和基因有關係的,藥物的代謝不佳或者不良反應,也跟基因多不了干係。

是否基因檢測告訴我們的訊息,便可以代表整個生物體當下的狀態嗎?其實不然,基因檢測能夠告訴我們的僅是基本的訊息,一如我們知道英文單字gene代表的是基因,他的排列組合就是這樣固定的,但是我們仍必須藉由知道這個單字的前後文組合,才能確知這個單字在通篇文章中所代表的意思。基本上,健康正常的細胞,基因是不會改變的。

生物體內有需多調控基因的狠角色,讓生物體的表現千變萬化

我們雖知道英文單字gene代表的意思,但是這單字用在什麼地方,出現的次數,字體的大小,都會有個體差異,就是這樣微妙的個體差異的,造就了每個生物體就算有相同的字母排列組合,也可能在不同的情況下,有著不一樣的反應。基因的調控會受到許多因素的影響,例如生物體所接觸到的環境、所吃進去的食物,都有可能會去影響基因的調控,這也就是為什麼相同年紀的人,有的人看起來比較年輕,有的人看起來比較蒼老,都和基因的調控者有關。

一如朗讀文章時的抑揚頓挫,會造就相同文章有著不同的聆聽感受,基因的調控者和調控機制,也有非常多不同的種類,像是抑制基因表現的抑制因子(inhibitor),促使基因表現的促進子(enhancer),讓基因完全不表現的基因靜默機制(gene silence),以及讓基因大量表現的過度表現機制(gene overexpression)。這些不同的表現情形,讓生物體基因表現量有許多的差異性,也讓生物體的表現千變萬化。

基因檢測的結果是告訴我們,生物體內最基本的訊息,但是這些因子的調控,是基因檢測無法知道的情形,必須仰賴其他的科學方法,才能夠進一步去印證。但是基本訊息仍扮演相當重要的角色,因為它會告訴我們編碼的排列是怎樣,我們就藉此去推論出一個大概的輪廓,也對於治療疾病,或者是用藥,便可以得到一個最基本的方向,省去亂槍打鳥或是瞎子摸象而造成的風險。

預測藥物不良反應,基因檢測是最基本的必要方式

由於近年藥物基因體學(Pharmacogenoics, PGx)蓬勃發展,人們對於藥物與特定代謝基因之間的關聯性,也有愈來愈多的證據和了解,進而促使基因檢測的產品如雨後春筍般冒出。

然而市面上的品項,檢驗的內容五花八門,所使用的方法學也都有各種不同原理的應用,譬如說現在最主要的快速定序平台次世代定序(Next- generation sequence, NGS),便是利用將DNA片段切成短的片段,前後相接一個設計好的配對序列,並且透過橋式聚合酶鏈鎖反應進行增幅,重覆進行標記移除與偵測,達到快速且大量的定序結果。

 

世基生醫致力於在藥物基因體學的發展,除自身擁有獲得健保給付的專利檢驗項目外,更是獲得多項全球專利,將藥物基因體定序,發展成在實驗室能方便使用的組合包裝,進而能夠幫助醫師開藥時,能夠讓醫師盡量避免踩到患者的藥物地雷。當然,藥物基因檢測不是萬能,但是卻是用來預測藥物不良反應的最基本的必要方法。

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