基因檢測與精準醫療

近年來,基因檢測項目越來越常出現在健康檢查項目裡。許多基因檢測如遺傳疾病篩檢、產前遺傳疾病檢測或是癌症相關基因檢測等等,多有所耳聞,但基因檢測應用在健康檢查,對大多數人可能比較陌生,到底基因檢測可以查出什麼呢?檢測出來能夠做些什麼預防呢?讓我們來仔細的了解。

什麼是基因檢測呢?基因就像身體獨一無二的藍圖,基因間微小的差異,造就了人類個體間的差異。所以有時候,可能是一個特定基因的展現,或是一個基因的改變,就可能會造成疾病或是導致罹患疾病的風險增加。所以藉由基因檢測,可以從基因序內找出不一樣的地方,進而判斷是否會影響身體健康或造成疾病等等。

目前檢測方式主要可分為兩種,一種是桑格氏定序(Sanger method),另一種是次世代定序(Next Generation Sequencing , NGS),次世代定序一次能分析的基因數量、速度都比桑格氏定序多且快,所以現在大多會採用次世代定序來分析。採樣方式很簡單,只要有身體部分組織,就能進行檢測,大多會採集血液或口腔黏膜組織來做檢測。

基因檢測主要可以分為三大類,包括:

(1) 單基因遺傳性疾病(Single-gene disorders):由單一基因突變所導致的疾病,例如:鐮刀型紅血球貧血、血友病等,為產前遺傳疾病檢測常見的項目。

 

(2) 多因子遺傳性疾病(Multi-factorial disorders):和多個基因變化有關,例如:早發性失智症、糖尿病、肥胖、憂鬱症及栓塞風險等等,致病基因較多,且會受環境影響。

 

(3) 藥物基因(Pharmacogenomic profiles):可藉由藥物基因的測定,來判斷是否有特定藥物過敏或是對於藥物治療是否有敏感性。例如:首次服用抗癲癇藥品Carbamazepine前,需檢測白血球表面抗原基因(human leukocyte antigen, HLA),如檢測出帶有HLA-B*15:02基因型,就有很高的風險會發生史蒂芬強森症候群(Stevens-Johnson Syndrome, SJS),這樣就不適合使用Carbamazepine。

目前已經有多種疾病可以透過基因檢測來檢視罹患疾病的風險,包括:心腦血管疾病(腦中風及急性心肌梗塞)、癌症篩檢(肺癌、乳癌、大腸直腸癌、前列腺癌、白血病等等)、結節硬化症、憂鬱症、燥鬱症、青光眼、黃斑部病變、遺傳性巴金森氏症、早發型失智症、糖尿病、幼兒氣喘、過敏以及肥胖等等,藉由完整基因定序分析,可以幫助我們提早做相關的疾病治療及健康預防。

一般的抽血檢驗數值或是血壓值,可以直接告訴你,在這方面的健康狀況是否出現問題,數值距離標準值多少,或是要在下降多少才達到標準值,但是,基因檢測出來的結果,不一定能直接診斷出疾病,但是能提供風險值當作參考。就像天氣預報,氣象局預報這個週末有70%的機率會下雨,表示可能下雨,也可能不會下雨,但是下雨的機率比預報為30%的日子機率高。所以基因檢測也是,只能告訴你,有這些基因”可能”會有這類相關的疾病,或是有相關的突變,可能罹患疾病的風險較高,但不表示檢測當下健康一定出現問題。但是,因為有風險存在,可以事先預防。就像我們事先準備雨傘一樣,可以調整飲食習慣或生活作息來預防心血管疾病或是糖尿病等等,或是有乳癌相關的家族病史,可以進行乳癌的基因檢測,若帶有突變,罹患乳癌風險較高,可以做預防性的治療或手術,以降低罹患乳癌的機率。


在做健康檢查基因檢測前,須先了解自身需求及檢測目的,看看檢查是否能夠得到想要的結果,可以先找專業的醫師諮詢,在檢測後由專業人員解說檢測結果,才能真正發揮基因檢測的意義。

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