跟隨孩子一輩子的健康檢查

基因伴隨著我們出生後就不會改變,兒童越早進行基因檢測,能越早知道兒童自身基因帶著什麼訊息,才能提早為兒童準備,故兒童基因檢測已是近年許多國家醫療推行的政策之一,未來兒童基因檢測更推向第一線檢驗而不是「萬不得已」,藉由快速且精準之基因檢測,對許兒童,特別是重病新生兒(必須快速診斷)有益,成為兒童第一的健康檢查。諾貝爾獎得主Walter Gilbert曾於1990年提出,到2030年或2040年,所有兒童都將於出生後進行基因檢測對其基因組進行測序。

現今新生兒出生後需要篩檢11種疾病,包含:先天性甲狀腺低能症、苯酮尿症、高胱胺酸尿症、半乳糖血症、葡萄糖-6-磷酸鹽去氫酶缺乏症 (俗稱蠶豆症)、先天性腎上腺增生症、中鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症、甲基丙二酸血症、戊二酸血症第一型、楓糖尿症、異戊酸血症等,然而,這些檢測往往需要利用蛋白質技術,相對容易受到採樣時間與樣本保存影響,若能以基因檢測方式確認是否為該疾病患者,便可克服這個問題。且除了11種疾病外,依然有相當多潛在遺傳疾病、罕見疾病在兒童時期較難觀察,如:海洋性貧血,以及兒童常見先天性疾病,包含聽力異常、視力異常、智能發展遲緩、早發性肌肉張力不全症、神經性疾病、癲癇、過動症,甚至是影響生病之疾病,如兒童期癌症,皆須仰賴兒童的基因檢測篩檢篩檢出兒童患有這些疾病之風險。先前於加州兒童基因檢測計劃,透過檢測包含40個已知致病突變的基因組,為兒童篩選囊性纖維化之風險。囊性纖維化是一種隱性疾病,需要2種突變才能使疾病表型發生。當兒童具有≥1個已知的致病基因突變時,整個基因就會被測序,以這種方式於加州利用基因檢測來鑑定第二個突變並確認陽性結果,然後再向該家庭報告結果,大幅提高兒童疾病篩檢之準確度。此外,基因檢測做為健康檢查還可提供家長兒童之代謝能力,如肝臟酵素、腸胃道酵素,進而影響兒童未來用藥安全。

基因檢測技術的飛速發展已經降低了基因分析的成本,使兒童基因檢測得以大規模的檢測兒童基因,有廣泛的可用性,包括神經發育障礙、多種先天性異常、嬰兒癲癇病和極端肥胖等。罕見的遺傳疾病通常是相當嚴重、影響終身,有時甚至威脅生命,所以藉由兒童基因檢測,為兒童提供了強大的診斷方法,並有機會在其發展之前檢測健康狀況,提供新型態之兒童健康檢查。

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