藉由基因研究,發現成人與小兒之間氣喘發病差異

氣喘為兒童會發生的一種慢性呼吸道炎性反應的疾病,現階段針對兒童氣喘的治療藥物也有相當多,包含類固醇、支氣管擴張劑等等,對於藥物造成可能的風險,如藥效過強、過弱、容易再成急性發作等,已能藉由基因檢測 (Arg/Arg同型合子、GR/NR3C1突變) 搭配藥物基因體學,避免兒童氣喘用藥風險。

最新研究進一步針對氣喘疾病進程,藉由全基因組關聯分析(GWAS)發現,兒童期氣喘基因為成人氣喘基因3倍。與成人氣喘相關的基因是12歲以下兒童氣喘相關基因的子集。而免疫機制會促使兒童和成人的疾病進展,但對於成人影響較小。

據《Lancet Respiratory Medicine》報導,這項研究是至今為止,研究兒童期氣喘和成人氣喘遺傳因子差異最大型的研究。已經知道兒童期氣喘和成人氣喘在性別比率、惡化誘因、相關合併症、嚴重程度和可能的遺傳危險因素有所不同。

芝加哥大學的研究人員將兒童期氣喘定義為12歲以下。成人被定義為在26至65歲之間。該研究使用了來自英國Biobank的數據,這是一項大型的長期研究,主要研究遺傳和環境暴露對疾病發展的影響。

研究者收集37,846名被診斷為氣喘的英國人,包括9,433名兒童氣喘的成人,21,564名成人氣喘患者,以及6,849名年輕人在12到25歲得到氣喘。他們還建立了一個對照組收錄38歲以上且沒有氣喘共318,237人。結果顯示,兒童氣喘和成人氣喘的基因分析顯示61個獨立的氣喘相關基因,其中56個顯著於兒童期氣喘,19個顯著於成人氣喘,已找出與氣喘相關之兒童基因。

兒童期發病基因在上皮細胞中高度表達,與兒童濕疹、食物過敏和過敏性鼻炎相似。這個發現支持了兒童氣喘是由於皮膚和上皮表面的屏障功能受損的觀點,這使得在早期會對食物和其他過敏原敏感。

他們建議,考慮到氣喘發病的年齡應進一步改進精準醫學,提早做兒童基因檢測,給兒童最有效的治療方式。

Reference:
Pividori M, Schoettler N, Nicolae DL, Ober C, Kyung Im HK. Shared and distinct genetic risk factors for childhood-onset and adult-onset asthma: genome-wide and transcriptome-wide studies [published online April 30, 2019]. Lancet Respir Med.

doi: 10.1016/S2213-2600(19)30055-4.

J Manag Care Pharm. 2007; 13(6): 497-505

Leave a Comment

發佈留言必須填寫的電子郵件地址不會公開。 必填欄位標示為 *